注意单基因糖尿病易误诊-【新闻】
【健康讯 2016年6月24日】健康资讯频道为您提供全面健康资讯,用药知识等健康相关资讯,致力于为广大用户提供最优质最全面的健康资讯,为用户的健康保驾护航!
曾经看过一个三岁七个月的糖尿病患儿,出生42天就被诊断为糖尿病。原来,妈妈跟孩子亲吻时,感觉孩子的嘴唇比较甜。到医院检查发现血糖和糖化血红蛋白都非常高,尿酮体4个加号,很快就被诊断为1型糖尿病,并开始给予胰岛素治疗。
这名患儿每天要接受3~4次胰岛素注射治疗,血糖控制不理想,忽高忽低,很不稳定。考虑到患儿发病时年龄非常小,而且出生体重比较低,判断他可能是新生儿糖尿病(单基因糖尿病的一种)。通过一系列基因检查,确定患儿是单基因糖尿病中的一个类型,并且找到了致病基因(kcnj11基因突变)。这种基因突变引起的糖尿病,对磺脲类药物(如格列苯脲)非常敏感,基本上不用打胰岛素。
糖尿病是一种以血糖升高为主要表现的代谢综合征。它主要分四种类型,即1型糖尿病、2型糖尿病、特殊类型糖尿病和妊娠糖尿病。而单基因糖尿病是特殊类型糖尿病中最主要的类型之一。单基因糖尿病不像1型和2型糖尿病,它是一种少见的糖尿病。国外的相关数据显示,新生儿糖尿病大约是人群的二十万分之一,大概占全部糖尿病人群的1%~3%。单基因糖尿病多见于青少年(通常发病年龄小于25岁),由于在症状上没有特异的表现,所以很容易误诊成为1型或者2型糖尿病。
单基因糖尿病有一些特点,首先,发病年龄特别小。有些婴儿六个月以内就发现有糖尿病,这种就很有可能是单基因糖尿病,也可以称为新生儿糖尿病。新生儿糖尿病的患儿出生时往往体重偏低,有明显的家族遗传史,如果家里几代都有糖尿病,患者要小心可能是单基因糖尿病。再有,发病年龄相对年轻,有些患者虽然考虑为1型糖尿病,但糖尿病自身抗体为阴性,胰岛功能(c肽检测)水平不低,这就可能是单基因糖尿病。或者有些诊断为2型的患者并不胖,而且发病年龄太早,也可能是单基因糖尿病。另外,既有糖尿病家族史,又患有多囊肝、多囊肾者,需要特殊鉴定,也很有可能是单基因糖尿病。
从治疗上来说,有些单基因糖尿病不需要药物治疗,仅仅通过饮食和运动治疗即可。值得注意的是,单基因糖尿病是显性遗传疾病,后代遗传单基因糖尿病的几率非常高。所以,及早筛查出单基因糖尿病,可以及时接受生育方面的指导,尽量避免生出有遗传病的孩子,保证后代的健康。
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